■ 本报记者 施露

不少人以为“残疾”是遥不可及的小概率事件，但事实上，致残风险贯穿生命全周期。从新生儿出生缺陷到成年期的疾病创伤，再到老年阶段的慢性病与功能衰退，任何阶段的健康受损都可能削弱个体的身体机能与生活自理能力。

今年8月25日是第十个全国残疾预防日，本报将目光投向生命的起点，邀请妇产科和儿科医生一同梳理出生缺陷防控的完整链条，为每一位新生儿筑起健康防线。

备孕家庭需做好一级预防

出生缺陷防控遵循三级预防策略，分别对应孕前干预、孕期筛查、出生后早诊早治三个阶段。国家儿童区域医疗中心、安徽省儿童医院(省妇幼保健院)妇产科主任医师周曙光特别强调，一级预防聚焦孕前与孕早期的综合干预，是从源头降低出生缺陷风险的关键环节。

针对一级预防，周曙光给备孕家庭提出了四点核心建议。

科学补充叶酸。叶酸缺乏是引发无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷的高危因素。由于每个人叶酸代谢能力不同，他建议备孕女性进行叶酸基因检测，实现个性化补充。通常而言，备孕女性需从孕前3个月开始每日补充0.4mg叶酸，持续至孕后3个月。有神经管缺陷患儿生育史、长期服用抗癫痫药的高风险人群，需在医生指导下调整补充剂量。

完成全面孕前体检。夫妻双方同步筛查，确保血压、血糖、甲状腺功能等指标处于健康区间。患有糖尿病、甲状腺疾病等慢性病的女性，需在病情稳定后再启动备孕计划。

养成健康生活习惯。备孕期夫妻双方需严格戒烟戒酒、保持规律作息，远离有毒有害物质与放射性源，做好日常感染防护，不擅自服用药物。

做到膳食营养均衡。日常饮食中适当增加含铁丰富的食物，选用碘盐避免碘缺乏影响胎儿神经发育，按需合理补充维生素D等。

夫妻健康需关注出生缺陷

不少人疑惑，为何夫妻双方都健康，还是会生出先天缺陷的孩子？对此，周曙光从3方面作出解答。

首先是隐性遗传因素，若夫妻恰好携带同一隐性致病基因，后代有25%的患病概率。其次，即便双方基因均正常，在精子、卵子形成阶段，或是受精卵早期分裂过程中，遗传物质也可能自发产生全新的致病突变。最后，部分出生缺陷和孕期环境暴露直接相关（如接触有毒化学品、放射线、致畸药物，感染风疹病毒等病原体），或者孕期营养失衡（如叶酸缺乏诱发神经管缺陷），还有相当一部分缺陷是遗传易感性与外界环境因素共同作用的结果。

他特别提醒，即便夫妻双方身体健康、没有相关家族史，也无法完全规避生育缺陷儿的风险，建议备孕夫妻提前做好孕前遗传咨询和隐性遗传病携带者筛查。

作为二级预防的核心环节，产前筛查可以对胎儿健康状况进行“摸底”。但是否筛查一路“绿灯”，就意味着孩子完全不会有问题？蚌埠医科大学第一附属医院儿科副主任医师瞿色华明确给出否定答案。

她解释，超声检查会受胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁脂肪厚度等因素限制，并非所有胎儿结构性异常都能被检出。同时受现有技术的局限，部分染色体疾病仍存在漏诊、误诊的可能，胎儿的视力、听力发育情况也无法通过常规产前手段进行全面评估。

日常观察可发现早期异常

新生儿出生后通常要完成3项核心筛查，瞿色华对其作用作出了清晰说明：足跟血筛查重点排查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症这两类高发、高危害且可防可控的先天疾病，早干预就能避免智力与身体发育受损；新生儿听力筛查用于早期识别先天性听力损失，抓住6个月黄金干预期，能避免孩子因听不清影响语言发育；先心病筛查可快速排查常见先天性心脏病，及时干预能大幅降低重症风险。

新手父母如何初步判断孩子是否存在先天性残疾风险？瞿色华给出了实用建议。

排查听力障碍，可观察突发声响出现时，宝宝四肢动作是否暂停、停止喝奶，或头部转向声源；听到温柔声音露出愉悦表情、听到愤怒声音表现不安；睡梦中能被突发声响惊醒或惊跳；家长在宝宝视线外呼唤时，孩子有明显肢体反应或转头动作。

排查发育性髋关节异常，可观察宝宝腿纹、臀纹是否对称，双腿长度是否一致，双下肢活动是否顺畅，髋关节活动时有无异常弹响。

排查遗传代谢病，首先要按时完成足底血筛查、及时跟进结果。日常如果发现宝宝皮肤毛发异常、尿液汗液有特殊气味、频繁呕吐、哺乳困难、体格发育落后，甚至出现嗜睡昏迷等情况，务必第一时间前往遗传代谢病专科就诊，避免延误干预时机。