■ 本报记者 陈宫亦美

今天是第38个世界血友病日。有这样一群人，他们的身体仿佛脆弱的琉璃——轻轻一碰，皮下便泛起淤青；稍稍一磕，关节便渗出血肿，他们被称作“玻璃人”。而今，医学进步正在为血友病患者撑起一副抵御“易碎”命运的“铠甲”，早防早治、科学管理，让曾经的“易碎品”同样能够拥抱坚韧的生命。记者特邀两位血液内科专家，探寻血友病的科学防治之道与希望之光。

遗传基因埋下“病因”

“血友病是一种遗传出血性疾病，其致病根源在于凝血因子基因发生突变，导致患者体内某种凝血因子先天缺乏。”安徽医科大学第一附属医院血液内科副主任医师洪健打了个生动的比方，“我们的血液里驻扎着一支‘止血小分队’，也就是凝血因子；正常人受伤出血，这支小队即刻集结，迅速修补伤口、止血；但血友病患者天生缺少一位关键的‘止血队员’，一旦出血，小分队人手不足，伤口迟迟无法修补，止血变慢，甚至根本止不住。”

这支“止血小分队”里究竟缺了谁？洪健介绍，根据所缺的凝血因子种类，血友病主要分为两类，血友病A缺乏Ⅷ因子，血友病B则缺乏Ⅸ因子。

目前，血友病被列入我国《第一批罕见病目录》，总体患病率在（2.73~3.09）/10万。尽管如此，该病在新生儿中的发病率仍有约1/5000，多数为男婴。“血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，男性仅有一条X染色体，若携带致病基因便会发病，而女性则拥有两条X染色体，多为携带者而极少发病。”洪健说，一旦发病，多数患者在2岁左右出现症状，重型患者出生后1年内即可确诊，此后终身接受治疗，“父母有家族史，莫存侥幸，孩子有相关症状，早做筛查。”

出血症状暗藏“风险”

“血友病的基本症状，即自幼发生的自发性出血或轻度受伤后出血不止。”安徽医科大学第二附属医院血液内科副主任、主任医师陶千山告诉记者，这种出血呈现出“自发性”和“延迟性”两大特点。

所谓“自发性”，即患者在无明显外伤情况下也可能发生出血；“延迟性”则指患者在外伤或手术后，出血不会立即发生，而是在数小时后才姗姗来迟，且难以自行停止。

那么，这种出血最常“盯”上哪些部位？膝、踝关节等负重关节首当其冲，表现为出血反复，最终可导致关节肿胀、僵硬、畸形，甚至伴有骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。

此外，软组织或深部肌肉内血肿同样不容忽视：血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿；压迫输尿管可致排尿障碍；口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血，可导致呼吸困难甚至窒息；肠壁出血则可引起肠套叠或梗阻。

基因治疗带来“希望”

目前，血友病仍是一种无法被根治的疾病，但并不意味着患者注定与“易碎”命运相伴终生。洪健表示，临床以“控制出血症状、保护关节并提高生活质量”为治疗目标；而随着研究进步，一些新型基因疗法的出现则使“实现功能性治愈”成为可能。

现阶段，血友病的首选治疗方法是凝血因子替代治疗。“通俗而言，也就是缺什么补什么，患者缺少哪种凝血因子，就通过静脉输注补充哪种。这种持续性、个体化的规范治疗，在发病早期至关重要。”他补充说。

近年来，血友病的治疗取得了里程碑式进展。陶千山总结了以下几点：

一方面，长效凝血因子的问世，让昔日每周数次的静脉注射逐步减少，“通过技术改良，输入体内的凝血因子作用时间更长，针眼少了、负担轻了，孩子的童年也少一份煎熬、多一分从容。”

另一方面，非因子治疗不再止步于“缺什么补什么”，而是通过其他方式来帮助血液凝固。值得一提的是，这类药物可以皮下注射，操作便捷，为血管条件不佳、难以静脉注射的患者带来了实实在在的“福音”。

而最具革命性突破的“希望之光”，当属基因治疗。它通过病毒载体将正常的凝血因子基因导入患者体内，让身体获得持续生产凝血因子的能力。“就在去年4月，我国首款血友病B基因治疗药物正式获批上市，标志着血友病治疗进入新时代。”陶千山语气振奋，尽管基因治疗目前尚无法惠及所有患者，但它让“一次治疗，长期获益”甚至“治愈”成为希望。