■ 本报记者 陈宫亦美

当产房的第一缕阳光洒下，一声啼哭开启生命序章。护士熟练地采集足跟血，为新生儿进行人生首次“健康安检”。6月28日国际新生儿筛查日来临之际，记者走入省内多家医院，解码为无数新生构筑起第一道健康防线的新生儿筛查。

新生儿筛查化险为夷

“家长接到召回电话时，孩子足跟血筛查TSH（促甲状腺激素）检测值高达900uIU/ml以上，远超13uIU/ml的正常值。”安徽省儿童医院新生儿科主任医师戴立英回忆起典型病例说，患儿入院时已出现严重黄疸、腹胀等甲状腺功能减低症的典型表现，医护团队立即启动干预措施，通过规范服药，患儿避免了生长发育的迟滞。

临床数据显示，先天性甲状腺功能减低症若错过3至6个月的干预黄金窗口期，将导致患儿生理功能严重滞后，甚至带来不可逆的智力残疾。“血片采集、检测、召回、治疗、随访的新生儿筛查全链条是家庭的定心丸，更是提升人口素质、降低社会医疗负担的关键举措。”戴立英补充说，近两年新生儿筛查确诊的罕见病病例增多，这也成为珍贵的临床样本，最后又推动着筛查技术优化。

免费筛查构筑健康防线

“筛查最佳时间是婴儿出生后48小时至7天，主要通过足跟血采集，筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。”安徽医科大学第一附属医院儿科副主任医师卜笑松介绍，安徽新生儿筛查多数项目免费实施，堪称送给新生儿最好的“健康见面礼”。

除遗传代谢病基本筛查外，听力筛查、先天性心脏病筛查、早产儿眼病筛查等补充项目为新生儿提供更精准的健康评估。针对家长关心的筛查结果，卜笑松告诉记者：“筛查结果分为阴性与阳性，阳性并不代表一定患病，需再做一些项目以确诊，有的随访跟进即可，有的需要治疗。而假阴性则是筛查结果显示正常，但新生儿实际患病，确诊需结合临床观察。”以先天性甲状腺功能减低症为例，原发性甲减的病变部位在甲状腺本身，可以通过新生儿筛查检出；中枢性甲减的发病机制则涉及下丘脑、垂体功能异常，常规筛查尚难以有效发现，此时就要结合临床进一步评估。

全生命周期护航健康

“筛查过关只是健康起点，更关键的是做好全生命周期健康管理。”戴立英介绍，筛查结果正常的新生儿需遵循母乳喂养的原则，出生后7至10天内，在实现全量喂养的基础上，规范补充维生素，6个月起科学添加辅食，依照由细到精、由少到多的原则；异常新生儿则依据风险程度分层管理，制定追赶性营养方案。

“只有严筛查、勤照护，才能降低患儿科病机率。”卜笑松总结，若筛查结果异常且确诊为儿科专病，建立系统的专病延续性管理方案至关重要。以先天性甲状腺功能减低症患儿为例，一旦确诊，干预与评估紧急响应，组建多学科团队协作管理，进一步拟定分阶段的方案：婴儿期每2至4周监测TSH/T4（促甲状腺激素/甲状腺素）；幼儿期每3至6个月复查，重点评估身高、骨龄、智力发育等；学龄期及青春期每年复查甲状腺功能，关注学习成绩、情绪行为等。

“青春期后逐步转介成人内分泌科或代谢病科，助力治疗无缝衔接。通过系统化管理，绝大多数筛查确诊的患儿可达到接近正常的生活质量和寿命，这也是新生儿筛查和延续性管理的应有之义。”卜笑松说。