出生缺陷是影响人口健康素质、关乎家庭幸福与社会和谐的重要公共卫生问题，也是全球共同关注的民生议题。在种类繁多的出生缺陷中，单基因遗传病因致病机制明确、危害程度严重、临床干预有限，始终是出生缺陷防控领域的重点关注对象。其中，单基因隐性遗传病占比超过八成，这类疾病具有极强的隐匿性，一旦生育患儿，将给个体、家庭与社会带来长期且沉重的负担。开展单基因隐性遗传病携带者筛查，是从源头上降低出生缺陷发生率、实现优生优育、提升全民健康水平的关键举措。

单基因隐性遗传病，是由单个基因发生致病变异所引起的一类遗传性疾病，其遗传方式遵循常染色体隐性遗传规律。人体的遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲，成对存在的基因共同调控身体的正常发育与生理功能。在隐性遗传模式下，只有当个体从父母双方同时获得携带致病变异的基因后，才会出现临床症状。若仅从一方获得致病基因变异，另一方为正常基因，则个体仅为致病基因携带者，终身不表现出任何疾病症状，身体机能、智力发育与普通人几乎完全一致，常规体检也无法发现异常。这也是单基因隐性遗传病最显著，也最易被忽视的特征：父母双方均为健康人群，无家族病史，却可能同时携带同一个致病基因的变异，进而生育出患病子女。

从流行病学数据来看，单基因隐性遗传病的人群携带风险远高于大众认知。目前全球已明确命名的单基因遗传病超过1万种，综合人群携带率高达70%以上，普通人平均每人携带2至3个隐性遗传病致病基因变异。常见的单基因隐性遗传病涵盖神经肌肉系统、血液系统、代谢系统、听觉系统等多个领域，包括地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、先天性耳聋等。这些疾病大多为严重致死、致残、致愚型疾病，患儿往往在出生后不久即发病，出现生长发育迟缓、器官功能衰竭、智力障碍、运动能力丧失等症状，多数疾病缺乏根治手段，仅能依靠长期药物、手术或特殊饮食维持生命，治疗周期长、经济花费巨大，且预后效果普遍不佳。

长期以来，社会大众对单基因隐性遗传病存在明显的认知偏差。许多家庭认为，只要夫妻双方身体健康、家族中没有遗传病患者，就完全没有生育风险。还有部分人群将遗传病与近亲结婚绑定，认为非近亲婚配即可规避所有遗传风险。这些错误认知，是导致隐性遗传病患儿持续出生的重要原因。事实上，单基因隐性遗传病的发生与家族史、地域、职业、学历等因素无直接关联，在普通人群中具有普遍风险性。两个互不相识、无血缘关系、表型完全正常的携带者结合，就有25%的概率生育患儿，50%的概率生育无症状携带者，仅有25%的概率生育完全不携带致病变异的正常子女。这种随机且隐匿的风险，让每一对备孕夫妻都不能掉以轻心。

单基因隐性遗传病携带者筛查，正是应对这一风险的科学防控手段。作为出生缺陷一级预防核心技术，该筛查通过采集夫妻双方外周血，主要利用高通量基因测序技术，一次性覆盖数十种至数百种高发病率、高危害性的单基因隐性遗传病，精准判断个体是否携带致病基因变异、夫妻双方是否为同一致病基因上相同或不同变异的携带者，从而科学评估子代患病风险。与疾病发生后的治疗相比，孕前及孕早期筛查具有成本低、效率高、伤害小、获益大的显著优势，是最具卫生经济学价值的防控路径。

从筛查时机来看，备孕阶段是最佳窗口期。此时完成筛查，若发现夫妻双方为同一致病基因携带者，可在专业遗传医师指导下，通过胚胎植入前遗传学检测、产前诊断等技术手段，实现精准干预，从源头阻断致病基因变异传递。对于已经怀孕的女性，孕早期、孕中期接受筛查依然具有重要价值，能够及时识别高风险妊娠，为后续诊疗决策提供可靠依据。整个筛查过程无创、便捷、安全，仅需少量血液样本，不会对人体造成任何伤害，适配所有备孕及孕早期人群。

值得注意的是，携带者筛查并非诊断性检测，而是风险评估与预警工具。对于筛查结果，应保持理性科学的态度：若夫妻仅一方为携带者，子代不会发病，无需过度担忧；若双方为同一致病基因携带者，也并非不能生育健康子女，而是可以通过规范化的遗传咨询与医学干预，实现优生目标。

我们呼吁，全社会进一步提升对单基因遗传病的认知水平，将孕前筛查纳入优生优育必备流程；广大医疗卫生机构持续加强技术推广与科普宣传，提升遗传咨询服务能力；每一对适龄婚育夫妻主动学习健康知识，树立科学备孕理念。

安徽医科大学第一附属医院

妇产科产前诊断中心 程维晟