本报讯（记者 朱琳琳 通讯员 曹洁） “瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮的孩子”（白化病）、“蝴蝶宝贝”（大疱性表皮松解症）、“蓝梅姐妹”（淋巴管肌瘤病）……这些都是“罕见病”。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。

“罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。”中国科大附一院（安徽省立医院）呼吸与危重症医学科主任医师胡晓文说，现实中，罕见病漏诊误诊现象时常出现，“罕见病需要加强研究，让罕见病能早发现、早诊断。同时，罕见病患者也需要更多关爱。”

据统计，罕见病患者平均确诊时间需要5年至8年，其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间，大部分患者都需要终生治疗。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有5%不到的罕见病能有效干预或治疗。

中国科大附一院由胡晓文牵头建立了由呼吸与危重症医学科、影像科、泌尿外科、皮肤科等科室专家组成的“BHD综合征诊治团队”。截至目前，中国科大附一院确诊BHD综合征家系22个、患者35例，这些确诊患者均进行基因检测，临床症状由团队成员进行评估。此外，胡晓文团队对中国报道的BHD综合征家系进行了汇总分析，研究纳入120个家系、221例患者，并对这些患者临床症状、基因、地域等进行了详细地归纳分析。